Gitelman综合征（GS）是一种以低钾代谢性碱中*伴低镁血症为特点的少见肾小管疾病。GS是一种隐性遗传性疾病，由编码噻嗪类敏感的钠氯协同转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因失活突变导致，患病率在1～10/左右，亚洲人群中可能更高。
GS通常在青少年时期或成人期因偶然因素或轻度非特异性症状被发现。这个疾病的特点是高度的表型变异性和生活质量的显著下降，可能伴有严重的表现。原文发表于年1月的KidneyInternational杂志上。
Gitelman综合征患者的临床表现
Gitelman综合征的诊断标准
1.疑似GS诊断的标准
（1）慢性低钾血症（3.5mmol/L）伴肾脏不适当的排钾（钾/肌酐比值2.0mmol/mmol）。
（2）代谢性碱中*。
（3）低镁血症（0.7mmol/L）伴肾脏不适当的排镁（镁排泄分数4%）。
（4）成人低钙血症（钙/肌酐比值0.2mmol/mmol）。
（5）血浆肾素活性或水平增高。
（6）氯排泄分数0.5%。
（7）血压偏低或正常。
（8）肾脏超声正常。
2.不支持GS诊断的临床特点
（1）使用利尿剂或泻药。
（2）以常染色体显性遗传模式为主的肾脏疾病家族史。
（3）无低钾血症；与缺乏替代治疗不一致的低钾血症。
（4）无代谢性酸中*。
（5）肾素水平低。
（6）尿液：尿钾排泄水平低（钾/肌酐比值2.0mmol/mmol）；高钙尿症。
（7）高血压，细胞外液容量增加的表现。
（8）肾脏超声：肾结石、肾囊肿。
（9）羊水过多，肾脏高回声产前史。
（10）3岁之前发病。
3.确定GS诊断的标准：基因检测确定为SLC12A3的双等位基因失活突变。
编辑：于昉
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