目前对于噬血细胞综合征的诊断标准是国际组织细胞学会在年明确的。首先如果孩子有明确噬血细胞综合征基因的问题，可以诊断。如果没有基因的问题，而孩子出现了以下八条症状中的情况中的其中五条，也可以诊断:第一，孩子持续发热七天以上，体温每天都有大约38.5"C。第二，孩子有血常规的两系或三系的下降，也就是白细胞、红细胞和血小板任何两系和三系低于正常值第三，孩子一般都伴有脾脏的肿大。第四，铁蛋白的增高。第五，甘油三酯的增高，或者是纤维蛋白原的下降。第六，可溶性CD25的增高大于正常值。第七，NK活性细胞的下降。第八，骨髓中、体液中或者其它组织中可以见到噬血现象。但要注意，有一些孩子早期的情况可能有一些症状还没有完全表现出来的时候，往往可能已经是这个疾病了;另外还有一些特殊的情况，有可能孩子符合了五条却也不是噬血细胞综合征。所以这个情况是要根据医生的经验，并且结合治疗的反应和其他一-些包活细胞因子、淋巴亚群等等实验室的辅助检查，来综合地帮助孩子进行判断。
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