易位：一条染色体的断裂片段重接到另一条非同源染色体的臂上，称为易位。易位是最常见的结构畸变，包括相互易位、罗伯逊易位（罗氏易位）等。
染色体易位一般分为不平衡易位和平衡易位。
不平衡易位一定会伴随遗传物质的增减，并导致携带者出现明显症状。
平衡易位是指染色体中的片段相互交换了位置，但遗传物质的总量并没有增减。所以，绝大多数平衡易位都不会对携带者造成健康方面的影响（由易位导致的致病性基因融合除外）。
基因融合与易位的致病性：
所谓基因融合，说的通俗易懂些就是，当易位的断点正好把某个基因（的功能区域）拆开，其中一部分组装入另一个基因（的功能区域），从而形成一个新的基因时，这个新的基因就有可能产生某些新的表达，也就是新的功能，比如致病的功能，包括但不仅限于恶性肿瘤等。注意，理论上说，任何由易位，倒位，插入或CNV等，都有可能导致基因融合，但实际上，由基因融合而致病的案例比例很低，基因融合本身就是一种“非常巧合”的事件。
在所有关于染色体易位的案例中，都会用“t(9;22)(q34;q11)”来强调易位也有致病性——其携带者有可能罹患白血病。这种易位型被称为费城染色体。实际上，白血病是恶性肿瘤中的一种，而可能引起包括白血病在内的恶性肿瘤的易位并不只有费城染色体一种。但注意，由于核型检查的精确度不高，很多看似一样的易位并不会都导致恶性肿瘤。因此，致病性易位的正确理解逻辑是：有些染色体易位有较小概率会引发基因融合，而致病的罪魁祸首是基因融合后产生的新基因。
举例十种目前已知会导致基因融合的易位，以及由此导致的疾病（注意，这些易位不一定导致基因融合，但存在这种可能）：
1、如果t(8;14)(q24;q32)致病，可能导致Burkitts淋巴瘤。
2、如果t(11;14)(q13;q32)致病，可能导致套细胞淋巴瘤。
3、如果t(14;18)(q32;q21)致病，可能导致滤泡型淋巴瘤。
4、如果t(2;3)(q13;p25)致病，可能导致滤泡型甲状腺癌。
5、如果t(8;21)(q22;q22)致病，可能导致急性髓系白血病伴成熟型。
6、如果t(9;22)(q34;q11)致病，即费城染色体致病，可能导致慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。
7、如果t(15;17)(q22;q21)致病，可能导致急性早幼粒细胞白血病。
8、如果t(12;15)(p13;q25)致病，可能导致包括急性髓系白血病、先天性纤维肉瘤等多种肿瘤性疾病。
9、如果t(9;12)(p24;p13)致病，可能导致慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。
10、如果t(12;16)(q13;p11)致病，可能导致粘液样脂肉瘤。
所谓基因融合，通俗来说就是，当易位的断点正好把某个基因的功能区域拆开，其中一部分组装入另一个基因的功能区域，从而形成一个新的基因时，这个新的基因就有可能产生某些新的功能表达，比如致病的功能，包括但不仅限于恶性肿瘤等。
注意，理论上说，任何由易位，倒位，插入或CNV等，都有可能导致基因融合，但实际上，由基因融合而致病的案例比例很低，基因融合本身就是一种“非常巧合”的事件。
恶性肿瘤细胞的染色体核型（FISH）多表现为：多倍体和非整倍体
诊断肿瘤最可靠的是：HE染色切片，普通显微镜观察
病理学依然是现代医学诊断的黄金标准。
平衡易位（不含罗氏）的常见核型表达：46,XX(或46,XY),(C;D),t(A;B)(C;D)。
从模式图上，作为常人的理解就是，两段染色体发生了断裂，然后互相交换了位置。你的接到了我的头上，我的接到了尾巴上。
相互易位（平衡易位）：两条（或多条）染色体各自发生一次断裂，相互交换片段后再重新形成新的染色体，保留了原有基因数，没有异常表型。用符号t表示。
平衡易位中有一种特殊的易位形式，被称为罗氏易位（罗伯逊易位）。在罗氏易位中，同源易位是生育的“绝症”。
当同源易位（仅见于罗氏易位）发生时，这就宣告了携带者及家庭的生育力为零，也就是说，无论家庭中哪一方是同源易位携带者，女方均无可能生育正常健康的孩子。因为同源易位使得该染色体在精子或卵子的生成过程（减数分裂）中无法分离，从而使得胚胎的该染色体永远是非整倍体，即1条或3条。也就是说：
当同源易位携带者的易位染色体为13时，胎儿的13染色体只可能是13单体（暂无活产报道）或三体（帕陶氏综合征，极低概率活产，但很快夭亡）；
当同源易位携带者的易位染色体为14时，胎儿的14染色体只可能是14单体（暂无活产报道）或三体（暂无活产报道）；
当同源易位携带者的易位染色体为15时，胎儿的15染色体只可能是15单体（暂无活产报道）或三体（暂无活产报道）；
当同源易位携带者的易位染色体为21时，胎儿的21染色体只可能是21单体（暂无活产报道）或三体（唐氏综合征，高概率活产）；
当同源易位携带者的易位染色体为22时，胎儿的22染色体只可能是22单体（暂无活产报道）或三体（极低概率活产，但很快夭亡）。
当然，同源易位携带者在理论上还是存在生育的可能，那就是指望同源易位的染色体出现断裂，且断点正好在2条染色体的连接处，但这种概率比人被闪电击中且存活的机率还要低。
罗氏易位：由近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型易位，造成染色体短臂的丢失，用符号der/rob表示。
罗氏易位的常见核型表达：45,XX(或XY),rob(或der)(A;B)(C;C)。
需要注意的是，罗氏易位的特殊性在于，这种易位一般只发生在13、14、15、21、22号染色体之间。由于这些染色体只有长臂（短臂极短，且无遗传功能），使得易位的断点就是染色体的一端（着丝粒），一旦发生易位，就相当于2条染色体合并成1条。这也使得罗氏易位携带者的染色体实际数量为45条，但遗传物质总量并无增减。
人类目前没有任何能力分离同源易位的染色体，也没有能力使其他任何形式的平衡易位恢复正常。总之，易位是无法通过人力改变的。
当A=B时，即为同源易位。
染色体平衡易位发生率：新生儿0.14%；复发流产夫妇2.2%；1/（夏家辉院士统计）
平衡易位携带者一般不影响“自身”的生长发育（这里需要说明的是：前提是假如没有任何一段的染色体丢失或发生重复），容易导致生化妊娠、早期流产、死胎、死产等。
发病机制：21号染色体易位型（罗伯逊易位）4%。
子代遗传效应严重程度取决于缺失/重复片段大小及所含基因的重要性
原因：生成不平衡配子，与正常配子结合后导致胚胎停育等问题。
两条染色体平衡易位携带者的可能配子数
传统教科书：18种？ICSN：18+8=26种？中国优生与遗传杂志，年：18+8+10=36？（看到问题了吗？教科书、ICSN标准、各种杂志都相互“打架”，标准不统一）
先说问题产生的原因，大家背后的统计标准不同。
因为易位属于染色体的结构异常，对于子代染色体的影响是定向的。也就是说，如果亲代的染色体异常发生于某一条染色体上，那对于子代染色体的影响也一定是在这一条染色体上，绝不会干扰其他染色体。
想了解更多的染色体结构变异的知识，可以读一读下面这本《染色体结构的变异》。
染色体结构的变异京东查看已下架举个例子：父亲染色体正常，母亲染色体3号和8号染色体平衡易位，那子代的染色体如果发生易位，只会发生在3或及8号染色体上。
正常的人有46条染色体，两两配对，共23对。有23条（即每一对染色体中的一条）来自于父亲，另外23条来自于母亲。根据国际标注定的命名法则，前22对（44条）是常染色体，最后1对是性染色体。性染色体是指男性和女性的染色体仅在这一对染色体上有区别，而非指性染色体只控制性别。
人有23对（46条）染色体的意思是，人体的每一个体细胞（的细胞核内）都有23对（46条）染色体，而不是每个人只有23对（46条）染色体。
人类有23对染色体，但精子或卵子却只有23条染色体，其中，22对常染色体，和性别无关。另外，还有1对性染色体，能够决定性别。分别是X染色体（来自母亲）和Y染色体（来自父亲）。
正常男性的性染色体是XY，正常女性的性染色体是XX。因此，决定子代性别的是男性（父亲），而非女性（母亲）。
生育遗传时，染色体不是和油条一样完整地、一条条地从亲代遗传给子代，而是经过了重新拼接。举个例子：你母亲遗传给你的某一条染色体中，有一部分来自外公，另一部分来自外婆。
在非常罕见的情况下，有些性染色体为XY的婴儿，其性别特征完全和女性一样，并且伴随其一生。但从生理角度或医学角度看，他仍是男性。
染色体本质上是一个压缩包，被压缩的物质是DNA。DNA指的是遗传物质的分子结构，实际上真正具备遗传学功能的是“基因”。因此，我们也可以说，染色体这个压缩包内被压缩的是人类的“全基因组”。
染色体和基因是两回事，彼此的关系大约是，很多很多的基因组成了染色体，或者说，染色体包含了很多很多的基因。所以，千万不要把染色体检查和基因检测混为一谈，错误的主诉除了让医生一脸懵逼、浪费耐心外，对你自己没有丝毫帮助。
染色体的结构异常种类较多，但如果是平衡性的，也就是不涉及遗传物质增减的异常，通常都不会对携带者的健康产生影响。其中比较大名鼎鼎的就是平衡易位，也包括罗氏易位，一般仅会对携带者及家庭的生育产生影响。
第二个例子来自于癌症。肿瘤细胞的基因组是非常混乱的，有许多扩增、缺失和易位。拿原癌基因为例，它的高表达可以来自于原癌基因本身的拷贝数增加，也可以是其表达调控机制得到了增强。非编码区域拷贝数的异常，可导致原癌基因的过度表达。比如说，MYC基因座位的易位，导致它跑到一个IGH增强子附近（a）。（不作细讲）
以21三体为例，年龄因素、夫妇是否存在涉及21号染色体的平衡易位或罗氏易位等都是评估再发风险的重要影响因素。理论上，生育过一个T21患儿的夫妇再次生育唐氏患儿的风险虽然是比较低，但仍高于正常人群，可达1%。
从检测方法上来说：
CMA：不能检测染色体平衡易位（相互易位、罗伯逊易位、倒位、插入），不能检测点突变及串联重复序列扩增导致的遗传病（如脆性X综合征），不能检测三倍体以上的多倍体，不能检测单亲二倍体及低比例嵌合，会检测出临床意义不明拷贝数变异（CNVs）
CMA查不了结构异常，比如易位和倒位。不过这种结构异常一般不致病，也就无所谓了。同时，CMA也查不了低比例嵌合。
CNV-seq：检测拷贝数变异（CNV），大于kb的致病性基因组拷贝数变异，可同时检出23对染色体非整倍体，大于10%的非整倍体嵌合，结合STR检测异倍体。不能检出纯合区域、UPD及平衡易位
比较基因组杂交芯片（CGH）：检测全基因组范围拷贝数变异（20Mb以上），不能检测单倍和多倍体，只能检测不平衡的染色体改变，不能检测染色体平衡相互易位
全基因组低覆盖度测序（LC-WGS）：可检测23对染色体非整倍体；可检测16Mb以上的缺失/重复；可检测非平衡易位等复杂畸变；高通量、高准确度
CMA/CN-seq的检测应用：国际/国内指南对产前CNV检查适应症从超声结构异常到其他适应症拓宽的重大转变：包括了夫妇一方为染色体平衡易位携带者（这里，医院提供的能力为准，不建议自己私下找任何机构检测，我们也拒绝为私下的检测报告提供遗传咨询）；
检查到更细微、更多的异常
各有局限性：分子方法诊断的端着丝粒染色体三体需要染色体核型分析排除异常
可以看出，要检测易位等结构变异问题，临床上一般选择染色体核型分析或FISH检测比较好。
常染色体交互易位—背景
染色体重排分为平衡和不平衡两种。在平衡的重排中，患者染色体物质（基因）总数正常，但不平衡重排的儿童活成人有遗传物质的缺失或重复。
应用传统细胞遗传学技术观察到的平衡性重排，在报告中被描述为“近似平衡”，因为应用上述技术时，分辨率低于光学显微镜，小量的不平衡无法检测出。Giemsa染色体（G带）的典型分辨率约为5Mb。如果近似平衡的重排见于表型正常的个体，则可认为是真正平衡。
通常缺失（单体）比整倍增多（三倍体）会引起更多的问题。染色体不平衡通常与学习障碍伴或不伴先天畸形相关。剂量敏感的基因在发育过程中起关键性作用，任何这些基因过量或过低表达都会导致表型异常。
染色体平衡易位常见，在人群中携带率（无表现）0.1%。携带染色体平衡易位者妊娠的结局可简单分为4种，所怀胎儿为：正常核型、染色体平衡性交互易位（如其亲代）、有活性的不平衡易位导致患儿易患学习障碍，伴或不伴先天畸形。
遗传学家最重要的作用之一就是评估发生有活性的不平衡易位的可能性。这将成为指导考虑进行介入性产前诊断（如羊膜穿刺术、绒毛膜采样（CVS））的主要因素。
染色体结构不均一，因而设计一种预测不平衡易位的方法很困难。染色体上有些区段富含基因，但目前没有计算方法可以预测。其他一些基于观察妊娠结果的方法很复杂，且可能产生确认偏倚。在实际中，精确计算有活性的不平衡易位的可能性不可行也没有必要。夫妇考虑生育和进行产前诊断时，不会基于两个小数位的数值来做决定，而仅需要“大致猜测性”的数值以及介入性手段（如绒毛膜采样（CVS）/羊膜穿刺术）的风险来综合评估。我们界定风险的范围标准是：0.5%；0.5%-1%；5%-10%；10%。
再解释一下前面提到的几个标准相互打架的问题。
这里涉及到几个重要概念：
联会：减数分裂I前期中，同源染色体彼此配对的过程。
交换：两条同源染色体在减数分裂I进行联会后，部分DNA同源片段发生交换。
同源染色体：二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，分别来自父母。
姐妹染色单体：细胞分裂间期由同一条染色体经复制后形成的两条染色体。
四分体/四连体：两条同源染色体联会形成的具有四条染色单体的结构。
四射体：平衡易位患者减数分裂时，四条同源染色体配对形成的具有四个臂的结构。
1个四分体=1对同源染色体=2对姐妹染色单体
正常：两组同源染色体分开两两配对，2个四分体
易位：两组同源染色体充分配对，1个四射体
携带者的四条染色体为满足减数分裂期间同源染色体充分配对和交换同源片段的要求，将形成特殊的四射体结构。
导致平衡易位携带者配子复杂性的生物学基础
减数分裂1：联会→交换→同源染色体分离
减数分裂2：姐妹染色单体分离、非姐妹染色单体自由组合→各种配子
导致配子数多样化的环节：发生的位置、奇数次、偶数次×2：2分离、3：1分离、4：0分离×1：1分离、2：0分离=可能的配子类型数（扣除重复配子）
推演：平衡易位携带者配子数的理论推演
染色体的长臂（M）：A、B
染色体的短臂（N）：C、D
配子的表示：
AB：正常染色体M
CD：正常染色体N
AD：衍生染色体M
CB：衍生染色体N
平衡易位携带者在减数分裂联会期间形成四射体结构，保证同源染色体充分配对。
粗线期示意图：
这是理解不平衡产物如何在减数分裂期发生的关键。构建一个粗线期示意图，需要知道断裂点和核型表意符号，从而大致鉴定出在涉及的染色体长度上，何处出现断裂点。
染色体的分离产生最小的不平衡，一般可通过在四价体2个长臂（q）的同源片段间画1条线而找到。
每种配子类型的发生频率不一样
以下是重要的基本原则：
同源染色体（四射体）的分离方式：
四射体分离方式不均衡
四射体构像接近对称的，2：2分离方式为主，对位分离为主。
四射体构象严重不对称（包含D组、G组、Y染色体；或两条染色体长度悬殊），3：1分离和4：0分离方式少见。
配子发生频率不均衡
有些配子可以通过不同的方式产生；而有些配子只能通过特定方式产生（连续两次分裂均发生不均衡分离），所以不同的配子发生频率也不一样。
小结：
仅考虑四射体在减数分裂I的分离，未考虑交换和姐妹染色单体不分离产生的新配子。
交换：发生部位、交换次数的影响
绿框区域内发生任意次数的交换后均不影响姐妹染色单体结构。
红框区域内发生偶数次交换后也不影响姐妹染色单体结构。
红框区域内发生奇数次交换后会影响姐妹染色单体结构，进而影响配子类型。（AB变AD，或CB变CD）
发生奇数次交换后的四射体在减数分裂中的分离情况
对位分离
（奇数次交换，新增配子与邻位-1分离相同），无新配子产生
配子类型（AB/CD）（AD/CD）
配子类型（AB/CB）（AD/CB）
发生奇数次交换后的四射体在减数分裂I中的分离情况
邻位-1分离
（奇数次交换，新增配子与对位分离相同），无新配子产生
配子类型：
（AB/CB）（AD/CB）
（AD/CD）（AB/CD）
发生奇数次交换后的四射体
在减数分裂I中的分离情况
邻位-2分离
（奇数次交换，有新类型配子）
姐妹染色单体两两分离+自由组合
配子类型（AB/AB）（AB/AD）（AD/AD）M染色体发生奇数次交换
配子类型（CB/CD）（CB/CB）（CD/CD）N染色体发生奇数次交换
3：1分离
（以CD单独分离为例）每一种分离方式均产生2种新配子，共8种新配子：（AB/CD/CB）、（AD）、（AD/CD/CB）、（AB）、（AB/AD/CD）、（CB）、（AB/AD/CB）、（CD）。
配子类型（AB/AB/CB）（AB/AD/CB）（AD/AD/CB）
配子类型（CD）
4：0分离
（M染色体奇数次交换）
配子类型（AB/AB/CB/CD）（AB/AD/CB/CD）（AD/AD/CB/CB）
配子类型O
（N染色体奇数次交换）
配子类型（AB/AD/CB/CB）（AB/AD/CB/CD）（AB/AD/CD/CD）
（M、N染色体同时发生奇数次交换）
新配子类型（AB/AB/CB/CB）（AD/AD/CB/CB）（AB/AB/CD/CD）（AD/AD/CD/CD）
配子数小结
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
实际现象但是啊，又是一个但是，18种配子（AB/CB）、（AD/CD）、（AB/AD）、（CD/CB）、（AB/CD）、（AD/BC）、（AD/CD/CB）、（AB）、（AB/AD/CB）、（CD）、（AB/AD/CD）、（CB）、（AB/CD/CB）、（AD）、（AB/AB）、（CD/CD）、（CB/CB）、（AD/AD）也好，26种也好，36种也好，每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2：2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。这18种配子并没有覆盖所有的配子类型，因为没有考虑到同源染色体发生交换后再发生3：1分离的情况，所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。
从笔者所接触的染色体平衡易位患者行PGD的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远1/9。笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也表示可移植胚胎远远1/9，但是具体的数值还没有进行过大样本、多中心的统计。
有学者表示染色体平衡易位患者家庭，正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。也有学者表示男性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子共怀孕4次，得到3个健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含几亿精子，按最低的概率算这几亿精子中正常的至少几百万。想象一下受精现场，几亿精子万里迢迢向卵子游过去，应该是正常的精子运动更快体力更好，最先到达卵子。
进行遗传咨询的时候，个人或几个人不够精确的临床经验往往不能完全说服患者，还有些患者更愿意相信度娘上的“专家”发言。仔细查阅其他书籍，《Humanchromosomes》（人类染色体）上明确写到，易位染色体2：2的分离是主要的分离方式，其他的如3：1、4：0的方式都非常罕见。《PracticalPreimplantationGeneticDiagnosis》（实用胚胎植入前遗传学诊断）书中统计了欧美几个生殖中心平衡易位患者获得的胚胎情况，在所检测的个胚胎中，可移植胚胎（正常的和平衡易位）为个，占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植为29.8%；女性因素的胚胎中最终可移植的占23%。
今日遗传咨询京东好评率%无理由退换旗舰店￥.26购买总结染色体平衡易位患者们，抛弃1/18观念的缚束，你们产生正常的配子的概率远1/18。要有信心通过自然怀孕或胚胎植入前诊断得到自己后代。
染色体平衡易位携带者可能产生的配子类型
理论配子数：不止36种，36种配子的计算方式未考虑姐妹染色单体不分离的情况。
姐妹染色单体不分离将导致新配子（姐妹染色单体不分离、姐妹染色单体1：1分离）
前述推论基于减数分裂II中姐妹染色单体正常分离的前提，如果考虑姐妹染色体单体不分离的情况，将产生更多的新配子类型。
MI3：1分离+MIIAB不分离产生新配子：（ABABADCB）
MI3：1分离+MIIAD不分离产生新配子：（ABADADCB）
MI3：1分离+MIICB不分离产生新配子：（ABADCBCB）
2：1交换：
假设交换发生在2号染色体的着丝粒与易位位点之间，参与交换的是来自不同2号染色体上的2条姐妹染色单体，则在减数分裂I后，2条2号同源染色体进入同一子细胞，其组成相同，即一条姐妹染色单体为AB型，另一条姐妹染色单体为AD型；在减数分裂II中，姐妹染色单体发生分离，根据自由组合定律可以组成3种不同类型配子：（AB/AB）、（AD/AD）、（AB/AD），其中最后一种与前面重复，予以扣除，实际共增加两种新配子；
同理，如交换发生在5号染色体着丝粒与易位位点之间，亦可增加两种新配子（CB/CB）、（CD/CD）。
两种交换方式共产生4种新配子：（AB/AB）、（AD/AD）、（CB/CB）、（CD/CD）
交换发生在2号染色体着丝粒与易位位点之间
对位分离：（AB/CD）、（AD/CD）、（AD/CB）、（AB/CB）
邻位-1分离：（AB/CB）、（AD/CB）、（AD/CD）、（AB/CD）
邻位-2分离：（AB/AD）、（AB/AB）、（AD/AD）、（CB/CD）
交换发生在5号染色体着丝粒与易位位点之间
邻位-1分离：（AB/CB）、（AB/CD）、（AD/CD）、（AD/CB）
邻位-2分离：（AB/AD）、（CB/CD）、（CD/CD）、（CB/CB）
3：1分离（16种）
若不考虑交换，四射体的4条染色体按照3：1分离，共有4种可能的方式，将产生8种不同的配子：（AB/CD/CB）、（AD）、（AD/CD/CB）、（AB）、（AB/AD/CD）、（CB）、（AB/AD/CB）、（CD）。
上面的18种配子即为人们所熟知的、国内各种教科书及《人类细胞遗传学国际命名体制》（ISCN）中所列的18种配子。
（AB/CB）、（AD/CD）、（AB/AD）、（CD/CB）、（AB/CD）、（AD/BC）、（AD/CD/CB）、（AB）、（AB/AD/CB）、（CD）、（AB/AD/CD）、（CB）、（AB/CD/CB）、（AD）、（AB/AB）、（CD/CD）、（CB/CB）、（AD/AD）
但是，这18种配子并没有覆盖所有的配子类型，因为没有考虑到同源染色体发生交换后再发生3：1分离的情况，还能再产生8种配子：（AB/CD/CD）、（AB/AB/CD）、（AD/CB/CB）、（AD/AD/CB）、（AD/CD/CD）、（AD/AD/CD）、（AB/AB/CB）、（AB/CB/CB）
4：0分离（10种）
4：0分离相对比较罕见，如同在2：2和3：1分离中一样，考虑到不发生交换和发生交换的各种情形，4：0分离可产生9种含4条染色体的配子，1种不含染色体的配子，共计10种。
平衡易位携带者实际产生可移植胚胎数是多少？
1、理论上染色体平衡易位携带者可产生36种配子，不是我们通常所说的18种配子。
2、临床上完全正常配子、携带者配子和不正常配子的产生概率和理论值不相匹配，可产生健康胚胎多于理论值，即意味着染色体平衡易位携带者产生正常配子或平衡易位配子的几率1/36或通常所说的1/18。
3、造成产生可移植胚胎数理论值和实际值不匹配的原因有很多，例如：患者性别、参与易位的染色体及易位位点、形成的四射体构象，以及胚胎发育的影响等。有研究表明：染色体平衡易位携带者主要发生2：2分离，发生3：1和4：0的几率比较小。
4、有研究显示：女性携带者中不平衡配子的比例比男性携带者更高。
5、遗传应结合患者性别、参与易位的染色体及易位位点、形成的四射体构象等具体因素，提供更科学的咨询信息。
减数分裂四分体出现在减数第一次分裂前期的粗线期。此时联会完成，染色体上遍布了联会复合体。每条染色体的联会区域有一到两个点发生同源染色体交叉互换，四条姐妹染色单体绑在一起，也就是四分体。可以用交叉互换的分子标记Mlh1或Mlh3染色染到交叉互换，证明粗线期四分体形成。
到了双线期，同源染色体被拉开，但交叉互换的点仍连在一起，即使不染分子标记，也能很明显看到四分体。
到了终末期，联会复合体解离，两对同源染色体分开，也就不存在四条染色体在一起的状态，由此进入减数第一次分裂中期。
所以四分体形成于减数第一次分裂前期的粗线期，从减数第一次分裂前期的终变期开始解离，减数第一次分裂中期彻底消失。
基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。
基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具体在减数第一次分裂前期和后期。
发生在减一前期的基因重组类型是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，导致同源染色体上的非等位基因发生重组：
基因型为AaBbDd（三对基因位于一对染色体上）的二倍体生物若不发生交叉互换，只能产生AbD和aBd两种类型的配子，减一前期发生交叉互换的话，可以产生AbD、ABD、abd、aBd四种配子，其中ABD、abd是重组类型
发生在减一后期的是非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上非等位基因发生重组：
基因型为AABB（两对基因位于两对染色体上）和aabb的亲本杂交，子一代（AaBb）产生配子的时候，即减一后期A/a相互分离，B/b相互分离，A/a与B/b自由组合，可产生AB、ab、Ab、aB四种配子，其中Ab和aB基因型的配子对于亲本来说是重组类型。
基因重组主要是以基因为单位的非等位基因之间的重新组合，一般不会导致基因数目和染色体结构或数目的变化。
单条染色体的增多或减少可能是正常的亲本在产生配子的过程中发生染色体分配错误：
减一后期同源染色体未移向两极
减二后期姐妹染色单体未移向两极
评估产生有活性的可能性：
靠近端粒的断裂点产生有活性不平衡易位的风险最高；涵盖的染色体区段越短，越容易产生有活性易位。
单体比三体产生有活性的可能性要小。任何整条常染色体的单体是没有活性的；整条常染色体的三体产生有活性只发生于21、18、13号染色体。
多数报道的有活性常染色体不平衡易位的病例中96%，当其落入4%三体/0%单体和2%单体/0%三体的三角形区域内时，包含多达4%三体和2%单体能够有活性。
染色体的平衡易位是指，不同染色体中的片段互相交换了位置，多见于两条染色体之间，也可见于多条染色体之间（极少）。染色体的平衡易位不会导致携带者的遗传物质发生增减，绝大多数情况下也并不致病（极个别情况下会因为基因融合而导致疾病），易位携带者如果不查染色体核型，很可能一辈子不知道自己是易位携带者。
理论上，染色体的平衡易位可能导致子代的染色体形成18种常见核型，36种核型。而罗氏易位携带者的染色体可能导致子代的染色体形成6种核型。
如果发生同源罗氏易位，也就是发生易位的染色体仅为A，则无法生育正常孩子，因为同源易位只可导致2种核型，即A单体和A三体。
综合可统计到的PGT结果来看，在一个平衡易位携带者群的送检周期里，刨去不由易位染色体直接导致的不可移植胚胎数量后（也就是胚胎发生了不涉及到易位染色体的其他染色体异常），大约有25-30%的胚胎是“可移植的”。远大于所谓的1/18。注意，这是个统计学比例，对个体无效。个体差异很大，是否能得到“可移植胚胎”其实就是个运气问题。
千万别傻了吧唧地问医生，你能有多少概率能获得“可移植的”胚胎。因为这个世界上没有人能回答这个问题。有人运气好，靠自然妊娠也能有染色体正常的孩子，有人运气不好，几个PGT周期都无法获得可移植胚胎。
没有任何办法可以控制易位染色体的分离。这个过程是随机的。求佛也没用。
常染色体交互易位—家族性
大多数重排对其家庭来说是唯一的，但也有重复出现的情况，特别常见的是在第11号和22号染色体之间的易位(t)。t(11;22)(q23;q11)是非罗伯逊易位中发生频率最高的。
临床方法：
当得知患者携带或可能携带平衡性常染色体交互易位时，应寻求细胞遗传学的同事帮助，以获得注释图和发生交互易位的染色体的表意符号。这对遗传咨询非常重要。
再发风险：
这是决定发生有活性不平衡易位风险的主要问题。推荐方法参见“常染色体交互易位—背景”。
1、确定断裂点，构建粗线期示意图，用不同颜色的笔画2条易位的染色体。
2、基于家族史、易位片段长度进行风险粗略评估。
3、确认最小不平衡易位能否有活性。
4、确认3:1分离（减数分裂分离）是否会产生（当易位发生在有近端着丝粒的染色体时易发生）。t(11;22)(q23;q11)携带者发生3:1减数分裂分离的风险高，其中5%-10%的女性携带者后代为dup(11)(q23-qter)和dup22(pter-q11)。
5、如果有活性不平衡易位的风险，可通过单倍体常染色体长度（HAL）和Stengel-Rutkowsi表计算评估风险，并结合文献检索，精确评估风险大小。
6、以咨询为主，对产生有活性不平衡易位的风险分为0.5%，0.5%-1%，1%-5%，5%-10%，10%。
标准型21三体综合征再发风险*
注：*以标准发病比例（SMR）表示，即产前诊断得到的三体综合征病例与相对孕妇年龄特异性发病率计算得到的病例之间的比值；**包括13、18、21、XX、XXY三体。
唐氏综合征各种罗伯逊易位型再发风险率（%）
产前诊断：
产前诊断的主要手段是：羊膜穿刺术或绒毛膜采样（CVS）。如果不平衡产物导致轻微畸形仅能从血液核型分析中检测到，则需与实验室人员探讨是否需要进行荧光原位杂交（FISH），从而得到一个可信的产前诊断，为羊膜腔穿刺术或绒毛膜采样（CVS）做准备。
如果分离倾向于产生不平衡产物，例如发生流产或妊娠终止等多种妊娠失败，则有过这种不良产科病史的夫妇，可考虑体外受精（IVF）并做植入前遗传诊断（PGT）。
染色体结构重排：
不平衡重排：无论家族性还是新发，都是胎儿畸形的病因。详细扫描，确认是否有畸形。查找文献中是否有类似的核型异常报道。
相互易位：46,XY,t(1;16)(q36.33;q24)
插入易位：46,XX,ins(1;2)(q23.1;q31.1q32.2)
标记染色体：47,XX,+mar
非整倍体：46,X,+mar
易位意味着发生易位的2条染色体上各存在1个断点。断点意味着有2对本该连续的碱基对被分开了。由于人类的碱基对数量大约是60亿，那二联易位断点的实际组合可能性就有几千亿种。实际上，在常规的染色体核型检查中，我们并不需要了解断点究竟在哪儿，只需要了解易位是否发生。因此，核型检查的结果往往是足够的。
什么是染色体平衡易位？
某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换（易位），但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。
具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。
染色体平衡易位包括相互易位和罗氏易位
年前统计，染色体平衡易位在人群中患病率为1/（不包括隐匿性的平衡易位），一般来说，新发的平衡易位致病。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1/——1/。
染色体平衡易位携带者临床表现：
染色体平衡易位携带者致病机制：易位染色体导致原始生殖细胞减数分裂形成配子过程发生异常
对于相互易位，减数分裂时形成两对易位染色体四射体结构，理论上会生成32种不同类型配子（包括交叉互换及同源不分离），但其中只有1种是正常型，1种为易位携带型，其余均为异常配子。
平衡性易位中有一种特殊的易位形式，被称为罗氏易位（罗伯逊易位）。其特殊性在于2条染色体因易位而合并为1条。
平衡易位（不含罗氏易位）的常见核型表达：46,XX(或XY),t(A;B)(C;D)
A代表发生易位的染色体之一
B代表发生易位的染色体之二
C代表A染色体发生易位的断点所在区带（仅代表大概位置）
D代表B染色体发生易位的断点所在区带（仅代表大概位置）
注意，对携带者而言，只需了解易位是否发生，也就是上述表达式中的“t(A;B)”，无需了解(C;D)的意义。C和D在不同的核型检查中都可能出现较小的差异。
在我们通常能遇到的平衡易位案例中，易位均只发生一次，且发生易位的染色体只有2条。但个别情况下，易位可能发生不止一次，或发生易位的染色体不止2条。这类易位可称为复杂平衡易位，或按照其实际发生易位的染色体数或次数来表述，如二联二次易位，三联一次易位。
本文所讨论的易位类型均为常见的平衡易位，或称，二联一次易位，即易位染色体数为2条，且易位只发生一次。
罗氏易位一般不存在基因融合的致病风险。
罗氏易位只可能出现在13、14、15、21、22号染色体之中。因为这些染色体只有长臂（短臂极短，且几无功能），这就使得易位的断点（也可视作连接点）其实就是这些染色体的一端（着丝粒），一旦罗氏易位发生，就相当于这些染色体中的2条合并成1条。这也使得罗氏易位携带者的染色体目测数量为45条，但遗传物质总量并无增减。
罗氏易位的常见核型表达：45,XX(或XY),rob(或der)(A;B)(q10;q10)
罗氏易位中的45条不是指非整倍体。
rob代表罗氏易位，也可以用der表达
A代表发生易位的染色体之一，并且是13、14、15、21、22中的一条。
B代表发生易位的染色体之二，并且是13、14、15、21、22中的一条。
罗氏易位致病机制：易位染色体导致原始生殖细胞减数分裂形成配子过程发生异常
对于罗氏易位，减数分裂时易位染色体形成三射体结构，减数分裂时理论上生成6种不同类型配子，但其中只有1种是正常型，1种为易位携带型，其余均为异常配子。
当亲代一方是平衡易位（不含罗氏易位）携带者，而另一方是正常核型携带者时，子代的染色体核型理论上可以产生共计36种。但实际上只有其中18种较为常见。而在这18种中，只有2种可以活产正常的子代。注意，“18种中的2种”不等于实际发生比例或可能性，因为每一种核型的出现频率并不是平均分布的，而更类似于正态分布。
当亲代一方是非同源罗氏易位携带者，而另一方是正常核型携带者时，子代的染色体可出现6种核型，其中2种可以活产正常的子代。注意，“6种中的2种”不等于实际发生比例或可能性，因为每一种核型的出现频率并不是平均分布的，而更类似于正态分布。
目前，我们更确信，无论是平衡易位还是非同源罗氏易位，能够获得可活产核型（即正常和相同易位）的比例大约在25%-30%。但这个比例参考值不适用于个体。换句话说，25%不意味着在易位携带者的每4个胚胎中就一定有一个胚胎的染色体属“可活产核型”。个体获得可活产核型的概率是随机的，更像运气。有些人甚至一辈子不知道自己是易位携带，也生了正常的孩子，甚至不止一个。而有些人做了很多次PGT，但始终无法获得可移植胚胎。
易位携带者通过PGT技术能不能找到“可移植胚胎”不是由PGT说了算，而是由你们两口子的精子和卵子说了算。PGT只负责找，明白吗？医院有意义吗？这是典型的“自己拉不出屎非要怪马桶不好”。
最烦个别易位携带者问我去哪儿做PGT能有更高概率之类的傻问题。
当染色体平衡易位携带者是男性时，会使女方在妊娠后出现妊娠丢失或不良妊娠的比例大幅提高。同时，由于妊娠丢失或不良妊娠导致的人为终止妊娠行为存在损伤女方宫腔环境或生育力的风险。
当染色体平衡易位携带者是女性时，会使自己在妊娠后出现妊娠丢失或不良妊娠的比例大幅提高。同时，由于妊娠丢失或不良妊娠导致的人为终止妊娠行为存在损伤女方宫腔环境或生育力的风险。
平衡易位之所以会导致妊娠丢失或不良妊娠，是因为亲代的易位染色体会导致子代染色体发生非整或CNV。但注意，易位染色体只会影响同组染色体，不会影响其他染色体。即：
假设亲代的平衡易位发生在3和9号染色体上，那会使子代的3和9号染色体出现非整或CNV的比例大幅提高，但不会提高其他染色体发生非整或CNV的比例。如果其他染色体也出现非整或CNV，那就是新发或偶发。
在罗氏易位中，有可能发生同源罗氏易位，即易位的2条染色体来自同一组染色体。同源易位的核型表达式为：
45,XX(或XY),rob(或der)(A;A)(q10;q10)
其中，A是13、14、15、21、22中任意一个数字。
同源罗氏易位的出现相当于宣告其携带者及家庭的生育力为零。也就是说，同源罗氏易位携带者不可能通过自己的配子（精子或卵子）生育正常的子代。
如果你是同源易位携带者，只能通过配子捐赠（供卵或供精）或领养来拥有孩子。
什么是染色体的罗伯逊易位？
D组（13、14、15号染色体）和G组（2l、21号染色体）近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。
这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。
近端着丝粒染色体的单亲二倍体在单亲二倍体病例中占相当高的比例，其中包括与家族性或新发性的罗伯逊易位染色体有关的病例。罗伯逊易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中发生染色体不分离的风险高，有可能生成包括罗伯逊易位染色体在内的二体配子或缺体配子。由二体配子与正常配子受精生成三体合子，然后在卵裂过程中将来源于正常配子的染色体丢失，导致单亲二体的发生。
建议有染色体平衡易位伴先天发育缺陷，而患者父母之一有同样的平衡易位但表型正常应做单亲二体（UPD）检查。
易位携带者及家庭的生育策略：
首先，易位携带者及家庭仍旧有自然生育的可能（同源易位除外），只是出现生化妊娠、胎停、流产和生育缺陷儿的机率会比普通家庭高很多。如果你是易位携带者，而且从未经历过妊娠失败，并且已经自然生育过健康的孩子，那是一件值得庆幸的事。
其实，这样的幸运人群比例并不低。
但不管怎么说，在已知易位存在的情况下，并不建议你去“撞大运”，还是应把“避免女方经历多次妊娠失败”放在考虑首位。所以，对于易位携带者及家庭而言，应优先考虑采用针对染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）。
从目前各国医学相关组织给出的指南来看，对于年龄较低的女性而言，可以尝试少数几次自然妊娠，并且在妊娠后须加强产检，包括羊穿及必须的遗传学检查。若连续几次试孕均未活产，也就是包括长期不孕、胎停、流产等，再借助PGT技术生育。这就是目前比较主流且客观的策略。
然而目前，无论在哪个国家，PGT技术都尚未纳入国民（医疗）福利系统，所以，易位携带者及家庭不得不支付高昂的医疗费。
实际上，依据我的经验来看，大多数易位携带者及家庭通常只是（不得不）把“避免女方经历多次妊娠失败”放在次位，而把“侥幸”放在首位。而我的回答也不得不习惯性地改为：
“如果有经济能力，就去做PGT；如果没有，只能尝试自然妊娠碰运气。”
毕竟，我有说实话的义务，你有一条道走到黑的权利。