导语：热纳综合征又叫做窒息性胸腔失氧症，属于骨骼异常的罕见疾病，大部分发病原因是与基因突变有关，常发人群为新生儿。发病主要症状就是骨骼发育不良，然后随着病情的逐渐加重出现多器官受累的情况，部分患者还会因为胸腔受限造成了肺发育不良以及出现不同程度的呼吸困难等症状。此外，大部分热纳综合征的患者长期存在的某些临床症状是相当明显的，并且会对患者的身体造成骨盆畸形的情况，偶尔可见患者出现多肢状态。
01热纳综合征是什么病？导致人们患上热纳综合征的原因是什么
1、热纳综合征的概述
通过上文内容可以了解到热纳综合征也被称为窒息行胸腔失养症，而患者比较容易发生的症状为呼吸窘迫和潜在的肺部发育不良以及呼吸功能不全，其严重程度有多不同而发病以及根断年龄呈负相关。
此病患者早期可能会出现极为严重的呼吸衰竭，患有胸腔狭小的幼儿则更容易出现轻度呼吸困难，最终有可能会发展成极为严重的反复性呼吸道感染，且大部分患者在幼儿时期发病后两岁以内就会死亡，半数患者在出生后六个月内就会死亡，还有40%的患者会出现肾脏病变的情况，而3-10岁患者死亡的主要原因为肾衰竭。
此病大约有90%的患者会出现骨盆带骨形态异常、胸围变小等症状，大约有79%的患者会出现锁骨、胸骨、肋骨发生改变的情况；还有就是此类患者呼吸功能也会发现异常，可能会出现短趾以及短脚的情况；少数患者会出现眼睛色素异常、肺发育不健康、肝脏异常等症状。在幼儿时期还有可能会发生进食困难的情况，若是病情比较严重的话，幼儿时期发病就会死亡或者是出现肾功能障碍、肾病、身材矮小等症状。
2、热纳综合征患者的致病原因
上文中小编已经讲述了此病是一种罕见疾病，且也是一种罕见得常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性，但多数病因不明确，目前已经明确的致病突变原因包括11种：CEp、CSPP1、Dync2h1、IFT80、IFT、IFT、TTC21B、WDR19、WDR34、WDR35和WDR60。而在这11种突变基因中DYNC2H1基因异常占全部的50%。
02热纳综合征患者有什么临床症状？会出现并发症吗
1、临床症状
①典型症状
一般情况下，热纳综合征患者出现的临床症状是比较明显的，为身体方面可能出现的一些一张状态，比如四肢可能会干起来比较短小，胸腔比较狭窄，且患者的呼吸系统也有可能会发生一些病变情况导致出现呼吸困难等情况。另外，此病患者还有可能会出现一些其他的罕见症状，如肺部可能会出现发育不良的情况，且热纳综合征的患者若是病情比较严重的话，有可能会导致胸腔狭窄以外还有可能会出现钟形胸廓的情况，而在新生儿时期患上热纳综合征的患者，极有可能出现呼吸衰竭的症状。
2、较为罕见的症状
热纳综合征患者所呈现出来的罕见症状是比较轻的，比如患者自身的呼吸系统受到轻度的受累情况，且会随着病情的发展出现一些比较明显的临床症状，但是最终都会导致出现慢性肺病等一系列的罕见症状。另外，此病患者还会出现呼吸道反复感染的情况，而此病患者比较直观的罕见临床症状就是身材方面表现为四肢比较短小，骨盆也有可能会出现奇怪的情况，也就是出现畸形，偶尔可见多指以及骨骼影响的异常情况。
3、两个主要的检查方法
①病理检查
通过肾脏病理表现观察是否出现肾小管萎缩、弥漫性间质纤维化等情况，若是有的话即可确诊为此病患者。
②实验室检查
一般在临床被广泛采纳的检查方法就是实验室检查了，而一般的实验室化验治标是不具有特异性的，且此病肾脏受累的患者可能会出现蛋白尿、血尿素氮以及血肌酐增高的情况，而呼吸衰竭的患者还有可能会出现代谢指标异常的情况。
03热纳综合征患者可以选择的治疗手段
1、药物治疗
临床广泛应用的药物主要有抗生素以及控制呼吸道感染的药物
2、手术治疗
通过矫形手术来纠正患者出现胸腔狭窄的情况，也是为了改善患者的呼吸系统功能，其主要的矫形手术包括胸骨切开术、改良Nuss手术、胸外侧扩张术、肋骨牵张成胸矫形术等。
3、其他治疗
主要包括机械通气治疗，而机械通气治疗的主要作用是暂时帮助患者改善呼吸功能，也只能够帮助患者暂时缓解呼吸困难的症状。而患有严重肺发育不全的婴儿则有可能需要进行高频通气防止欺压伤到自己。
4、控制呼吸道感染
此治疗方法能够比较有效地预防此病出现的感染情况，能够帮助患者缓解感染的症状，也能够帮助患者增强抵抗力以及增强自身免疫力减少抗被感染的可能性。
结语：根据部分对于热纳综合征患者的研究来看，此病患者的预后效果并不是很好，因为半数患者在发病以后会因为呼吸衰竭或者是感染等因素导致死亡。并且有部分患者虽然在婴幼儿时期发病后可以存活至青春期或者是成年期，但前提还是得需要患者积极地配合治疗，进行有效的呼吸支持以及手术治疗之后，才能够总体的改善以后效果，维持正常的生活。所以说，此病患者若是想要预后效果比较好以及最大化延长寿命的话就需要积极尽早的进行治疗才行，只有这样才能最有效的保证预后效果比较好，也能够提高患者以后的生活质量。