导语：林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，与癌症关系密切。病人体内存在先天缺陷修复基因突变，这是先天缺陷。现在我们知道林奇综本质在于MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2、EPCAN五个基因的遗传缺陷。本质在于MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2、EPCAN五个基因的遗传缺陷。
01林奇综合征有什么表现？简单了解一下
1、林奇综合征的常见症状和表现是什么？
林奇综合征的结直肠癌患者较年轻(平均年龄44~61岁)，病变常发生在右半结肠，病情发展较快。需要指出的是，大多数病人在出现如消化道出血、腹痛或排便习惯等结肠直肠癌的症状前没有其他症状。
子宫内膜癌表现：林奇综合征的患者年轻时(平均年龄46~54岁)，这是子宫内膜癌的典型表现。大部分与Lynch综合征有关的子宫内膜癌在早期诊断，因此预后较好。
2、林奇综合征有什么并发症？
有Lynch综合征的患者，发生结肠直肠癌、子宫内膜癌等的风险都会明显增加。此外，有林奇综合征的个体存在卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂和输尿管移行细胞癌、脑部胶质瘤(胶质瘤)及皮脂腺肿瘤。
02林奇综合征是什么原因可能导致的？一起了解一下
1、什么原因导致了林奇综合征？
Lynch综合征是一种家族遗传病，其主要原因是体内一种DNA错配、修复基因突变所致。这一基因突变是天生的，是体内正常细胞所拥有的。现在我们知道，林奇综合征的实质是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAN五个基因的遗传缺陷。
2、哪些人群应该高度怀疑林奇综合征？
目前对Lynch综合症的了解还不够充分。按照阿姆斯特丹标准Ⅱ，林奇综合征在符合以下各项标准的情况下应被高度怀疑存在：
3位或以上亲属中有1名或3名以上亲属是Lynch综合征相关癌症(结直肠癌、子宫内膜癌或小肠癌、肾盂或输尿管移行细胞癌)，其中1名亲属为另外2名亲属的一级亲属，并且已排除家族性腺瘤；林奇综合征相关癌症至少累及两代人；以及50岁前诊断出一种或多种癌症；
3、林奇综合症是如何判断的？它的灵敏度和特异性如何？
可以通过3-2-1原则来记忆阿姆斯特丹标准(3个家庭成员受累，2个家族成员受累，1个诊断年龄低于50岁)。标准Ⅱ对林奇综合征的诊断敏感性为22%，特异度为98%。
03林奇综合征该怎样诊断？简单了解一下
1、如何诊断林奇综合征？
在同一时间或不同步的直肠癌，并且有家族聚集的病人，如果基因检测证实存在DNA错配修复基因突变，那么就可以确诊林奇综合征。
2、什么情况下，林奇综合征需要对可疑人群进行相应的基因检测？
对于以下个体，我们推荐林奇综合征的遗传评估：全部新诊断的结直肠癌CRC患者；50岁前发生子宫内膜癌的患者；已知有MMR/EPCAM基因突变的患者有一级亲属。
3、结肠镜检查时注意什么？
聚乙二醇电解质散，这种药可以持续几个小时，这样就可以进行结肠镜检查，这样就可以在肠道内进行清洗，这样就可以在肠镜检查的时候看到清晰的结肠镜。
4、Lynch综合征做结肠镜有哪些危险？
虽然结肠镜可以引起结肠内出血或撕裂，但其发生率仅为1/。
04该如何治疗该疾病？简单了解一下
1、Lynch综合征如何治疗？
患有林奇综合症的患者，以及家庭成员，都应该定期对相关癌症进行筛查。常见的有结肠直肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌等。对于大肠癌，其中最重要的治疗是：对于那些不适于全结肠切除术的患者，应每年进行节段性结肠切除术监测。
2、预防性子宫切除术和双附件切除术的共同危险是什么？
其最常见的手术并发症为出血、感染和泌尿道、肠道损伤、绝经及骨质疏松，其主要后果为不孕及绝经。
3、有Lynch综合症的患者在什么情况下需要立即就医，以便早期发现子宫内膜癌？
如果想尽早发现子宫内膜癌，女性林奇综合征会出现不正常的子宫出血，如不规则出血、大量出血或绝经后出血，出现这种情况要立即就医。
05如何预防林奇综合症？一起了解一下
1、Lynch综合征能预防吗？
Lynch综合征是无法预防的遗传疾病。
2、哪些人群适合进行林奇综合征的筛查？
对于有家族史的结直肠癌患者(20~25岁)，以及已经诊断为子宫内膜癌的患者，应做林奇综合征的筛查。一旦诊断为林奇综合征，可对其直系亲属进行检查，预知癌症的危险，并提前定期随访及干预。
3、怎么筛查有林奇综合征的病人？
筛检直肠癌：在20~25岁(有家族史)或更早的年龄，每1~2年做一次结肠镜检查。
子宫内膜癌和卵巢癌的筛查术：30~35岁，或年龄较小(有家族史)，每年进行1次妇科检查和子宫内膜活检，以筛查有无子宫内膜癌，并对卵巢进行超声筛查。在怀孕结束或40岁左右，应行预防性子宫切除术和双附件切除术。
胃癌：30~35岁的人群中，有胃癌的危险因素，如有胃萎缩、家族史等，每2~3年做一次胃镜检查。
泌尿系肿瘤：30~35岁，每年做一次尿常规检查。
皮肤癌：对有Lynch综合症的患者，每年进行一次皮肤检查。
其他癌症：25~30岁时，每年进行1次体检，尤其要注意神经系统检查。
4、通过阿司匹林，林奇综合征能预防结直肠癌吗？
在当前的研究中，大剂量的阿司匹林(mg/d)似乎对林奇综合征有好处，但是确切的剂量尚不确定。此外，使用阿司匹林的长期预防，需要医生根据你的临床情况来权衡利弊。
5、有林奇综合征的人能不能口服避孕药来预防子宫内膜癌或卵巢癌？
可使子宫内膜癌和卵巢癌的发生几率降低50%，但仍建议在口服避孕药的同时定期对子宫内膜癌或卵巢癌进行化学预防。
结语：保持好的饮食习惯，减少不好的习惯对自己身体的影响，保持生活中的锻炼，避免因为不好的习惯导致自己的身体抵抗力降低，增加患病的风险，一定要养成定期复查的习惯，根据医生的要求定期检查。