人类一共有23对染色体，也就是46条染色体两两成对，其中有22对为常染色体男女都一样，另外一对为性染色体，决定了个体是男还是女，XY则为男性，XX则为女性。
正常情况下，生殖细胞在进行减数分裂后，女性形成了只含“X”的卵细胞，男性则形成含有“X”或者“Y”的精子（各占一半），于是精子和卵细胞随机结合，形成“XX”和“XY”的概率各占50%。
但是这其中也存在意外，尤其是在生殖细胞进行减数分裂时，就有可能出现某个分裂后的细胞中染色体异常，比如多一条染色体或者少一条染色体，如果恰好这个细胞最后又结合成了受精卵，那么胚胎是否能发育取决于是哪条染色体异常。
人类的每条染色体上，都携带了成百上千个基因，每个基因都有着独特的用途，虽然每对常染色体上的基因相同，但是存在隐性和显性之分；如果缺少某条常染色体的话，会导致一些隐性基因得以表达，从而引发疾病，绝大部分这样的胚胎都无法正常发育，即便出生存活率也不高。
比如几种比较著名的染色体异常疾病：
1、唐氏综合征
多了一条21号染色体，绝大部分会流产，存活者也会伴随着许多疾病，比如面容异常，免疫力低，智力低下（智商只有25~50）等等。
2、猫叫综合征
非常常见的缺失综合征，5号染色体的短臂缺失，新生儿的发生率为五万分之一，患者婴儿时期的啼哭声如猫叫，而且面容异常，生长发育滞后，死亡率相比其他染色体异常疾病低。
如果染色体异常的情况，发生在性染色体之间，那么情况就更糟糕了，因为X染色体要比Y染色体长，所以X染色体包含的信息多于Y染色体，而且还会影响到性别，有如下几种情况：
1、Y
只有一条Y染色体的话，会缺少很多基因，这样的胚胎无法正常发育。
2、X
虽然XX为正常女性，但是只有一条X染色体的话，也会引起某些隐性基因表达，这样的胚胎也是无法正常发育的。
3、XXY
这种情况称之为“克氏综合征”，部分能够正常出生，出生时具有男性生殖器，但是到了青春期后，会显现出一些女性特性，比如乳房发育等等，大部分患者不能生育。
4、XYY
这种情况称之为“超雄体综合征”，原因是父辈生殖细胞进行减速分裂时，在偶线期II出错就有可能使精子携带两条Y染色体，这情况下雄性特征表现正常，只是通常身材高大。
5、XXX
这种情况称之为“超雌综合征”，外观和行为表现为女性，通常智力偏低，生育力不足。
6、YY
这种情况发生的概率更小，首先是母辈和父辈在减数分裂时都出错，然后恰好又是出错的精子和卵子结合为受精卵，由于缺少X染色体上的某些基因，所以这种情况下胚胎也是无法正常发育的。
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