本文来源：时代周报作者：韩利明
“双丸子头，很多辫子，散一半梳一半。”早餐过后，又到了子茵喜欢的选发型环节。6岁的子茵盯着眼动仪上的图片，仪器识别后，不带感情地播放出片段式词语。
“辫子是散的，丸子头是扎起来的？散着的是多少个辫子？”姥姥试图理解子茵的要求。
“六个。”眼动仪再次发出声音。
“六个？”姥姥拔高音量，“丸子头在上边、散着的头发在下边，看‘是的’；散着的头发在上边、丸子头在下边，看‘不是’。”
“不是。”子茵期待地看向眼动仪。
姥姥开始为她设计发型。头顶两边各梳三个辫子，汇到脑后，扎成丸子头。或许是与想象中发型相去甚远，子茵着急了，求助地看向妈妈，含糊地喊了一声“妈”。
年4月出生的子茵，一岁半时确诊患有雷特综合征，今年是她和家人抗击罕见病的第五年。子茵妈妈通过社交平台发布视频，记录着每天早晨关于发型和衣服选择的“拉锯战”，也分享着子茵的点滴进步。
雷特（Rett）综合征是一种罕见的多系统神经发育障碍，绝大部分由散发性Mecp2基因突变引起，几乎只发生在女孩身上，发病率为1/-1/。临床症状包含类似自闭症、脑瘫、帕金森、癫痫等症状的集合。
从发病期开始，患儿逐渐失去言语、手部精细功能和大运动功能；病情发展还会合并出现神经、呼吸、消化、情绪、内分泌、骨骼等多学科症状，终生需要全天看护。人们对于雷特患儿有一个温暖的称呼——“美人鱼”。
适宜的并发症管理、康复训练、发展教育可维持和发展身体机能，但目前尚无有效治疗药物上市。
近期，AcadiaPharmaceuticals（ACAD.NASDAQ）