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作者：Daisy
导读：近日，刊登在《TheLancetDigitalHealth》上的研究表明，基于机器学习的儿童遗传综合征评估模型，可通过面部特征快速识别遗传综合征，准确率达88%。虽然在白人和西班牙裔个体中准确率高于亚洲和非洲个体，但在所有种族和民族中准确率均超过80%，且在性别、年龄类别之间没有显著差异。通过提供筛查和风险分层，这项技术可以加速遗传综合征的识别，并提供一个早期预防护理的机会，最终有可能降低发病率和死亡率。
美医院的研究人员开发了一种新的生物特征分析工具，可以通过观察儿童的面部特征来筛查种基因疾病。虽然该工具尚未被批准用于患者护理，但它已获得MGeneRx的许可，以寻求监管部门的批准和商业化，将其用作诊断和筛查工具。
研究人员本月早些时候在《TheLancetDigitalHealth》发表了题为“Developmentandevaluationofamachinelearning-basedpoint-of-carescreeningtoolforgeneticsyndromesinchildren:amultinationalretrospectivestudy”的文章。
该医院谢赫·扎耶德儿科外科创新研究所的首席研究员MariusLinguraru说，机器学习模型根据患者的遗传风险对患者进行分层。研究人员通过观察不同种族、年龄和性别的患有遗传疾病的患者的照片，以观察这些疾病是如何表现在脸上的。它的目的是作为一种人群筛查工具，可以指示病人谁可能从进一步从遗传咨询中受益。
该工具自年以来一直在开发中，它接受了两组训练，一组是没有遗传综合症的儿童的照片，以了解面部特征的正常变化和预期变化，另一组是被诊断患有遗传疾病的患者的照片，以确定关键标记。
研究对象来自28个国家的名儿童，他们有种不同的遗传状况，包括Williams-Beuren综合征、CorneliadeLange综合征和唐氏综合征，从新生儿到青春期晚期患者都有。张儿童的回顾性面部照片，其中名儿童被诊断患有种遗传疾病，张没有遗传综合征的对照个体的照片。这些照片是从三个公开可用的数据库、国家儿童医院用智能手机拍摄的照片中追溯而来的。
研究人员设计的深度学习体系结构由三个神经网络组成：网络A，执行图像标准化；网络B，检测面部形态；网络C，遗传综合征风险评估。
研究小组将照片分成更小的部分进行交叉验证，并对该工具进行了再训练，Linguraru说，看到了改进。但这些改进并不令人惊讶，因为随着机器学习算法看到更多的患者，它“更擅长确定”相关的面部特征。
他表示：“它拥有的数据越多，它就变得越聪明，也就越专注。”
目前，研究结果显示，该工具可以识别可能患有遗传疾病的患者，准确率为88%，敏感性为90%，特异性为86%。
Linguraru说，机器学习模型“对人脸的模式进行深度分析”。该算法观察“脸上的一切”，例如脸上的线条和凹陷的图案、两眼之间的距离和人中的长度，然后它在这些测量值中“寻找变化”。然后，它测量这些距离并分析这些线条的模式，在大约一秒钟内返回一个结果，显示患者患遗传疾病的风险。尽管它可以用于所有年龄段的人，但开发的重点是用于21岁以下的儿童患者。
Linguraru表示，通过观察包括所有种族和混血人种的全球人群，该团队已经努力绕过潜在的偏见——一些其他面部识别软件工具中，检测非欧洲人的遗传综合征方面效率较低。
研究小组试图获得“尽可能多的多样化数据，以确保该工具能够识别所有患者的重要面部特征”。Linguraru说，不同种族群体的模式和测量方法也存在差异，这一工具必须经过训练才能意识到这一点。
然而，研究人员在《TheLancet》研究中指出，该工具在白人和西班牙裔人群中比在非洲和亚洲人群中更准确——白人和西班牙裔患者的准确率分别为90%和91%，而非洲和亚洲人群的准确率分别为84%和82%。
他们还表示，他们对种族或族裔类别使用了一个宽泛的定义，可能无法区分人群中更细微的差异——例如，亚洲群体包括来自中国、日本、印度和泰国的患者。他们写道：“这种广泛的个人群体可能是表现差异的另一个原因。”
研究还发现，男性和女性儿童的准确率相似，2至5岁儿童的准确率略高。
研究人员指出，该工具的下一步是使用前瞻性患者队列进行临床验证，并在分类器中确定“足够的操作阈值”，提供“有临床意义的”敏感性并保持可接受的特异性。
该工具并非用于遗传学家。相反，它是为了“第一级护理”，如初级护理医生，他们可以进一步指导患者。
Linguraru说，尽早发现遗传性疾病是有益的，因为这可以显著提高患者的生存率，患者能够更快地见到遗传专家并接受预防性护理。
也有其他很多研究者已经使用生物特征分析来进行医学诊断，其中包括一个德国团队，在发表了一篇论文，研究计算机是否能识别特定疾病的面部模式。牛津大学的一个团队和中国的研究人员开发了一种专门识别Turner综合征面部特征的工具。
此外，波士顿的FDNA已经将用于遗传学的面部识别软件Face2Gene商业化，在年发表在《Clinicalgenetics》上的一项研究中，该软件的准确率达到87%。
然而，今年早些时候发表在《AmericanJournalofMedicalGenetics》上的一项最新研究发现，总的诊断率为57%，当被诊断为Face2Gene无法识别的综合征的病例被剔除后，诊断率上升到82%。
商业化运动
医院工具相关的所有知识产权均已授权给MGeneRx，该公司未来将其开发为商业产品。
MGeneRx代理首席执行官NasserHassan表示，该公司计划将该技术主要用作智能手机应用程序，因为这将是“找到儿科医生最直接的途径”。该公医院合作，将该工具集成到他们的电子病历中，允许儿科医生在办公室直接使用它进行筛查。
Hassan说，目前的主要重点是将其用作筛查工具，这正是它与美国食品和药物管理局合作的内容，但MGeneRx也看到了该技术作为罕见疾病诊断工具的潜力——它正在积极探索这一点。
他说，MGeneRx目前正在筹集资金，以进一步开发该工具并走向商业化，并正在寻求政府、私人和慈善资金。他补充说，该公司还在改进该工具，使其在所有不同的移动设备上都能充分发挥作用。
医院或医疗系统授权使用，而不是作为直接面向消费者的应用程序——尽管它可以直接使用。Hassan指出，对于一个“敏感的话题”，患者希望通过医生获得适当的建议。
他说，该公司正在努力首先在美国将其商业化，有望在一年内实现，然后扩展到其他国家，包括低收入和中等收入国家，这些国家的儿童可能无法获得遗传咨询。只要能接入互联网并适应环境，它就可以在任何地方使用。
Hassan说：“我们之所以开发它，是因为这样一种产品的社会影响。”
参考资料：
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