一个17岁女孩在学游泳时突然两眼一黑，晕厥倒地，医院就诊。她醒来以后不记得晕厥前有胸痛、气短、心悸或头晕症状，最近也没有节食、服用药物。她说自己以前剧烈运动时，也偶尔会突发晕厥，除此之外没有其他疾病，她的母亲也有过类似症状。在当地神经内科诊断为癫痫后，她口服抗癫痫药治疗，却始终不见疗效，医院检查，才被最终诊断为“长QT综合征”。
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“长QT综合征”是一种什么样的疾病呢？
这是一种极容易诱发室性心律失常和心源性猝死的一种心律失常综合征。这种危险的疾病是由心脏动作电位复极相时程延长所致，查心电图可以发现典型的QT间期延长。长QT综合征可以分为两大类：一类是由于后天因素（如：药物、电解质紊乱等）引起，可以通过纠正诱因，恢复正常状态；另一类是先天性遗传病，由基因突变所导致，绝大多数遵循常染色体显性遗传模式，是最常见的离子通道病，因为心脏钠离子和钾离子通道的突变导致QT间期延长。
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“长QT综合征”一般会引起什么症状呢？
这种病的临床表现多种多样，典型的发作一般表现为：心慌、曚、晕厥，严重的甚至导致猝死，晕厥可伴有抽搐、大小便失禁，因此容易跟癫痫发作相混淆。长QT综合征发病的时间也不固定，在人生各个阶段均可发病，最早于出生前就能在胎心监护中被发现，而有的病人却终生不出现明显症状。但值得注意的是，该病第一次发作即可能是严重的甚至致死性的心律失常，绝不能掉以轻心。
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怀疑遗传性的长QT综合征，应该如何诊断呢？
对心血管专科医生而言，长QT间期综合征的诊断主要是根据心电图的特征，以及基因检测。此外，我们还会依据一个评分系统进行进一步评估，其中3分以上表示长QT间期综合征的概率高，2-3分表示中等概率，0-1分表示低概率。
根据患者症状以及患者心电图、基因检测等检查结果进行评估，对患者进行危险分层以后，医生才会启动更个体化的治疗。目前的标准治疗方式是应用β-受体阻滞剂或者行左侧心交感神经切除术，另有少数患者可辅以永久性心脏起搏器或植入埋藏式心率转复除颤器。此外，改善生活方式对患者也非常重要，其关键在于避免各种诱发因素，例如避免参加各种竞技性的体育活动，避免服用会延长QT间期的药物，充分补充富含钾、镁等电解质的食物等，从而达到预防长QT综合征发作、防治心脏性猝死的治疗目标。