白癜风科研 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/总部位于圣地亚哥的生物技术公司Sequenom发布了期待已久的唐氏综合症早孕测试。根据遗传学和遗传学杂志的一项研究，与以前的方法（如羊膜穿刺术）具有显着的流产风险不同，Sequenom测试可以在母亲血液中识别的胎儿DNA片段，成功预测98.6%的病例中存在唐氏综合症。医学。
虽然有些人担心Sequenom的测试会导致社会压力让女性流产患有唐氏综合症的婴儿，特别是因为女性可以在怀孕初期发现，但其他人则更有希望，声称这些知识将帮助怀孕的父母怀上患有唐氏综合症的孩子在婴儿出生之前做好准备和教育。在最坏的情况下，测试可以用来消除选择，因为人们常常认为患有唐氏综合症的孩子是一个需要纠正的错误。
GeorgeEstreich最近出版的回忆录《眼睛的形状：唐氏综合症、家庭和我们继承的故事》提供了父母在考虑Sequenom之前或至少在收到阳性诊断。Estreich是患有唐氏综合症的Laura的父亲，他在Sequenom之前的日子里抚养了他的孩子，然而，他仍然面临着对Laura存在的判断：
“我们开始犹豫不决地告诉别人。问题，无论是否说出来，始终是：你测试了吗？当特蕾莎回答我们没有测试时，一位母亲问为什么不，难以置信，几乎是愤怒。她含义很明确：这一切都是可以避免的”（8）。
Estreich发现自己一边翻阅科学文献，一边试图弄清女儿的状况。然而，在基因教科书中，他看到的只是关于唐氏综合症的悲惨描述，未能捕捉到他与女儿的经历——包括一些艰辛，但也包括快乐和幸福。事实上，医院最近的一项研究表明，患有唐氏综合症的孩子不会导致家庭不幸福。Estreich支持这个结论，“当我不快乐时，是因为旧的原因：失眠、抑郁。我的基因组，我的历史，而不是她的”（）。
Estreich还探索了有关基因未来的科普书籍，这些书籍经常庆祝唐氏综合症的预期消除。Estreich阅读了IanWilmut的AfterDolly：TheUsesandMisusesofHumanCloning（与RogerHighfield合着），以及LeeSilver更成问题的RemakingEden，其中Silver预测（并庆祝）“GenRich”和“Naturals”的崛起。作为Estreich在他的书中提出的问题的代表，他说：
“在Dolly和RemakingEden之后是非常不同的书，但在某一方面它们是相似的：唐氏综合症，尽管已经了解、讲述和充分见证了一切，但仍然是一个抽象概念。它被呈现为一个技术问题，作为一个例子遗传异常，作为生殖技术可以拯救我们的例子……如果我们的技术要造福唐氏综合症患者，那么他们的生活对我们来说需要变得更加真实。科学可以阐明这一现实的一部分，技术可以影响它。但只有故事才能传达它”（）。
Estreich的书提供了这样一个故事。选择检测或不检测，然后——在诊断出唐氏综合症后——生孩子或终止妊娠绝非易事。然而，只有在获得全部信息的情况下，才有可能做出明智的选择。这应该包括来自科学和医学角度的定量数据，以及来自抚养患有唐氏综合症儿童的父母以及患有唐氏综合症的成年人的生活经验的定性信息。这个家庭决定比基因组中的更多。
