急性呼吸窘迫综合征

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唐氏综合征现状 [复制链接]

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年3月21日是″国际唐氏综合征组织(DownSyndromeInternational)开展的第11个″世界唐氏综合征日″。有关唐氏综合征,最早归类记录的是英国医师Jonnlangdown,时间是年。年,世界卫生组织(WHO)冠名病症DownSyndrome。

人体有1-22对常染色体和1对性染色体,唐氏综合征第21对染色体发生异常,多出一条,又名21-三体综合征。医学认为精子与卵子组合时,染色体不分离引起的,不分离的原因尚不明。分标准型、转座型及嵌合型三类。基本特征为筋肌松柔无力,智力发育迟缓。唐氏综合征并发症有心脏病、消化器官病、眼病、听力障碍及甲状腺机能低下等疾病。不分种族性别,发病率约千分之一。

唐氏综合征患者平均寿命短,随着医学的进步,治疗和健康护理双管齐下,现在病人寿命有大的延长。因为数约半数的患者出生时伴有心脏病,年代平均寿命是十几岁,最近延长到六十多岁。不能长寿,还有一个重要原因,唐氏综合征患者长大后,不能及时地接受治疗一一承接治疗的医疗机构少。东京都北疗育医疗中心的医师竹内千仙介绍,年,美国唐氏综合征患者约60%已超20岁,步入高龄化社会的日本,这个比例应更高,成人期患者得不到有效的治疗是存在的事实。

在日本,包括心脏病在内的唐氏综合征患者,在小校生阶段的普遍可接受治疗,此后,非病情加重,偶尔就医。小儿科对成人唐氏综合征、痴呆症的护理关照、治疗等医学措施不关联。唐氏综合征患者成年后最好年度一次到内科体检,包括甲状腺性能检测,尿酸值检测,智力测试,动作谐调测试等。唐氏综合征者表达自觉症状存在困难,阻碍治疗是不争的事实。

21-三体综合征有遗传的因素,痴呆症虽非全员都发病,但40岁时出现痴呆的病例确有发生。

年,″日本唐氏综合征学会″开始行动,开展成人段唐氏综合征的医疗普及,编写儿童到成人的移行期医疗指南。开展满12岁患者的移行支援,帮助划化成人期唐氏综合征并作症的生活设计。医院设立成人诊疗科科,实施20一26岁阶段唐氏综合征患者接受治疗护理措施。添补医疗空白段,扩大成人期医疗接收机构。

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