急性呼吸窘迫综合征

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什么是唐氏综合征,有哪些表现 [复制链接]

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在我们的世界里,有这样一群特别的孩子,他们和其他的孩子不太相同,他们长相特殊,他们也天性乐观,比别的孩子更喜欢笑,他们,患有一种特殊的疾病-----唐氏综合征。

“唐氏综合征又称”又称“21三体综合征”,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。“唐氏宝宝”,也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症(Down’sSyndrome)的婴儿。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。

大家好,我是北京儿科医生王玲,我给大家科普一下儿童唐氏综合征的7大表现

唐氏综合征的孩子有哪些表现?

1特殊的外貌

唐氏综合征最突出的表现是面容的异常,双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

2智力落后

这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分儿童都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。其行为动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。

3语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

4性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。

5会有一些并发症

一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病,以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常,如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病。如存活至成人期,唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。

6运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

7嗜睡和喂养困难

常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25-50,动作发育和性发育都延迟。

如果大家还有关于唐氏综合征的问题,可以评论区评论或者私信我,看到后我会一一进行回复。

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