两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背的感觉，食欲不好一直消瘦……家长带医院的眼科、骨科、儿保科，苦不堪言。这孩子究竟怎么了？
近日，家长带着孩子求助国内著名儿科专家、医院儿科主任余加林教授，余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面，初步判断孩子为马凡综合征，经基因检测后确诊。
1岁多就近视，检出晶状体异常
强仔一生下来就是个大胖小子：身长55厘米，体重4.45公斤，块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。
强仔在广东梅州由爷爷奶奶带着，爸爸在深圳工作。想着深圳医疗条件更好，强仔爸爸便把孩医院看眼科。不过，医生说孩子太小了，无法测视力，让他们再等等。过了一年再测时，强仔已是多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有度的远视储备。强仔爸爸又医院就诊，检查发现强仔晶状体异常。治疗后效果并不好。
祸不单行。近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背。一家人又带医院的骨科就诊，经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。
除此之外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。医院的儿保科就诊后，强仔被诊断为“营养不良，生长过快”。就这样反复求医，孩子的状况不见好转。多方打听下，家长决定求助医院儿科主任余加林教授。
又高又瘦手指脚趾偏长
医生想到了“蜘蛛指”
余加林教授发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，余教授大致有个判断，这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系。
基于多年临床实践积累的临床思维，一个遗传病——马凡综合征进入余加林教授的思绪。
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。一测量，孩子的身高达96cm，超过同龄男孩的90多个百分位。也就是说，个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。
因马凡综合征常常累及心脏，余加林教授仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。
经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持。1个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约2万个基因的外显子区中，检出FBN1基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。
该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。
“天才病”患病率低于万分之一
患者日常应避免剧烈运动
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。
余加林教授介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/0。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
来源：南方都市报
编辑：孙玮