导语：小王今年22岁正在读大三，身高1米6左右，四肢也比较修长，看上去比较壮硕，但是长着一张娃娃脸，并且皮肤非常白皙，看上去是非常正常的成年人。但是，小王可以说是手无缚鸡之力，并且气味敏感度也不高，而且小王从来没有发育的青春期，甚至胡子也没有长，阴毛和腋毛同样也没有，喉结也非常小，最让小王自卑的是生殖器官还是像小孩一样，所以它的心理负担非常重，不愿意和女生来往，性格也变得非常孤僻，沉默不怎么爱说话。医院就诊后发现自己患上了一种罕见病，叫做卡尔曼综合征，这是一种先天性的疾病。
01什么是卡尔曼综合征，患上卡尔曼综合征之后身体会有什么样的表现？
1、卡尔曼综合征是什么？
卡尔曼综合征是一种低促性腺激素型性腺功能减退症，嗅觉功能会出现衰退的问题，并且还有遗传异质性的问题，卡尔曼综合种一般都会有遗传的问题，是家族性的疾病，它的遗传方式有三种，分别是X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。该疾病的流行病学特征尚不清楚，一般情况下，男童的发病率大致为1/，女童大约是男童的1/5。
2、卡尔曼综合征患病的症状
（1）性腺功能衰退
多数男性病患在青春期的第二性征发生缺失，表现为：外阴畸形、外阴幼稚状态、阴茎短小、睾丸较小或隐睾，青春期第二性征发生缺失如：无胡须、腋毛、阴毛生长，无声响。女患者则内外生殖器官发育不全，青春期这段时间内没有乳房发育，腋毛、阴毛生长，没有月经来潮。
（2）嗅觉功能弱化
如果患上卡尔曼综合征，对气味不是特别的敏感，甚至有患者是没有办法辨别香味和臭味的，对于爱吃的好吃的也不会有任何的反应，就像是感冒鼻塞一样，嗅觉会出现减退的情况。
（3）躯体出现异常情况
除促性腺激素释放激素缺乏和嗅觉功能障碍外，卡尔曼综合征还可伴有各种躯体异常，就像面中线会有发育障碍的问题，可能出现腭裂、唇裂和肾脏发育异常的情况，在神经方面也可能出现听觉减退、镜像运动(联带运动)、眼球运动异常和小脑共济失调。迄今为止，只有X连锁的卡尔曼综合征患者出现肾脏发育异常和镜像活动。
02卡尔曼综合征会进行什么样的治疗手段？主要有这3种治疗的方式
1、雄激素治疗
暂时不需要生育的病人，一般在14岁之后就可以进行雄性激素治疗的方式，这样男性的第二性功能能够得到正常的发展，性功能、骨密度和体脂成分也能够在一个正常的水平范围内同时帮助维持正常的情绪和认知，但雄激素治疗不能使生育能力恢复。在应用雄激素时对骨龄的变化要及时做好观察和检测，能够避免骨骺过早的就闭合，可能会造成身高受到影响。
注意：雄激素治疗后6月份可进行停用观察，要重新对下丘脑-垂体-性腺轴功能进行评估，如单侧睾丸体积明显增大至4ml以上，内源性睾酮明显升高，应随诊继续停用，同时考虑有性腺功能逆转的可能性。
2、促性腺激素
使用HCG-5,U给药，每周2次肌内注射，患者的生育能力也能够恢复正常的水平，用药要依照睾酮的具体水平还有睾丸发育的实际情况进行调整，只有睾酮水平处于正常成年男性中值的时候，，每周给予HMG/FSH75-U肌注2-3次。
结果显示：产生精子的平均时间是7个月。女性乳腺发育是HCG治疗的常见副作用。如果调节HCG的剂量，使血清睾酮维持在正常的下限，避免产生过多的雌激素，就可以避免乳房发育。
3、GnRH脉冲治疗
使用HCG-5,U给药，每周2次肌内注射，可使患者恢复正常的生育能力。根据睾酮水平及睾丸发育情况调整用药，当睾酮水平达到正常成年男性的中值时，每周给予HMG/FSH75-U肌注2-3次。
03治疗卡尔曼综合征，主要会采用这4种药物
1、睾丸素
睾丸素又称睾酮，是一种类固醇性激素，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺也会有少量雄性激素的分泌，这样对肌肉的强度能够起到维持的作用，并且骨质的密度和强度也才能够受到保障，恢复精神和提高身体素质等作用。
对于性性腺功能减退的低促性腺激素患者，从青春期开始，终生采用睾酮替代疗法。对KS/CHH患者，采用不同的睾酮制剂，以保证睾酮代谢和雄激素作用的实现。每天可以用透明皮铁剂、外用凝胶和口服胶囊，也可以进行皮下注射或是肌肉内植入急性给药。
2、雌激素
雌激素负责女性生殖系统和二性系统的发育和管理。女性荷尔蒙是三种性激素激动剂中的一种，其他的是雄性激素/合成代谢类固醇，如睾酮和*体酮等。最常用的是雌激素避孕和绝经后激素治疗。也可以用来治疗荷尔蒙敏感的癌症，例如乳腺癌和前列腺癌，以及其它的适应症。女性荷尔蒙在世界范围内被广泛应用，以控制荷尔蒙生产和所有绝经期荷尔蒙疗法。可以单用雌激素，也可以与孕激素混合。
3、*体酮
也叫妇安酮，孕酮，是一种孕激素，与雌激素合用，用于治疗女性绝经期症状和性激素水平低下、妇女怀孕和生育、治疗妇科病。
4、人绒毛膜促性腺激素
对于女性来说，人绒毛膜促性腺激素能够让雄性激素芳香化，并且因此而变为雌性激素，还能够刺激形成孕酮。对男性而言，睾丸间质细胞能受到刺激，从而促进睾酮的生成。
结语：卡尔曼综合征会让一个人没有办法完全完成青春期的发育，并且嗅觉会有减退的情况，如果没有及时地进行治疗，第二性特征也会出现不明确的情况，而且性腺功能还会出现衰退的问题。另外，如果患上卡尔曼综合征是需要终身进行治疗的。